HYPP – Paralysie périodique hyperkaliémique

Gène impliqué : SNC4A

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, SNC4A ; c.4206, C>G, exon 25

Races : Quarter Horse

Âge d’apparition des signes cliniques : La chaleur, le froid, l’exercice, l’anesthésie générale

L’hyperkaliémie périodique paralysante (HYPP) est une maladie génétique touchant les Quarter Horse.  La plupart des chevaux affectés par l’HYPP sont hétérozygotes, avec une copie du gène muté.  L’HYPP est causée par une augmentation de potassium dans le sang (hyperkaliémie) due à un mauvais fonctionnement du canal transmembranaire de Na+ au niveau des muscles.  Les chevaux atteints d’HYPP présentent des symptômes comme des tremblements musculaires suivi d’une paralyse, un prolapsus de la troisième paupière, une faiblesse généralisée et un hennissement anormal. Il n’y a pas de fièvre ni de douleur.  Dans les cas extrêmes, la paralyse musculaire peut mener à la mort.  Après un épisode de HYPP, le cheval semble normal et n’a pas de douleur.  Les épisodes sont précipités par la chaleur, le froid, l’exercice, une diète avec excès de potassium, l’anesthésie générale et même spontanément.  La sévérité des crises varie entre les chevaux et aussi entre les crises pour le même animal.  Les chevaux atteints de HYPP peuvent être généralement traités afin de réduire les symptômes, dépendamment du stade de la maladie.

Références :

Rudolph JA, Spier SJ, Byrns G et al. (1992) Periodic paralysis in quarter horses: a sodium channel mutation disseminated by selective breeding. Nat Genet. 2(2) : 144-147. [pubmed/1338908]

Tryon RC, Penedo MC, McCue ME et al. (2009) Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. 1;234(1):120-125. [pubmed/19119976]