Syndrome de Poulain blanc (OLWFS) (Mégacôlon)

Gène impliqué : EDNRB

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, EDNRB ; c.353-4, TC>AG, exon1

Races : Paint horse, « Overo »

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance

Le gène EDNRB influence la migration des mélanocytes pendant le développement, pour donner une robe tachetée blanche (« Overo ») quand une copie est mutée.  Quand les deux copies sont mutées, ça cause une diminution presque totale de la migration des mélanocytes pour donner le « syndrome du poulain blanc ».  Cependant, ce phénomène touche aussi les cellules qui innervent les intestins et provoque ainsi un manque de contraction musculaire (péristaltisme) du gros intestin.  Le résultat est un blocage intestinal, une accumulation de matières fécales et une dilatation du gros intestin, une condition appelée « mégacôlon ».  À la naissance, le poulain est complètement blanc, avec les yeux bleus et la peau rose.  Son comportement est normal au début, mais il n’expulse pas son méconium.  Des signes de coliques apparaissent entre la 12e et la 16e heure de vie ; ces signes empirent et l’animal ne répond pas aux traitements médicaux.  Le poulain affecté meurt en dedans de 48 heures s’il n’est pas euthanasié.

Références :

Santschi EM, Purdy AK, Valberg SJ et al. (1998) Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses. Mamm Genome. 9(4):306-309. [pubmed/9530628]

Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR (2001) Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses. Am J Vet Res. 62(1):97-103. [pubmed/11197568]

Finno CJ, Spier SJ, Valberg SJ (2009) Equine diseases caused by known genetic mutations. The Veterinary Journal 179(3):336-347. [pubmed/18472287]