SCID – Immunodéficience combinée sévère

Gène impliqué : PKcs

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, PKcs ; del.5pb, exon70

Races : Arabes, Arabes hybrides

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance ou quelques mois après la naissance

L’immunodéficience combinée sévère (SCID) est une maladie génétique qui apparaît chez 0,2 % des chevaux arabes ou hybrides arabes.  La maladie est caractérisée par une importante insuffisance immunitaire où les individus touchés sont incapables de produire des réponses immunitaires contre des antigènes comme les bactéries et les virus.  Les poulains touchés présentent des symptômes tels que les infections bactériennes, une diarrhée aiguë, de l’apathie, un retard de croissance et des pneumonies.  Le SCID est fatal chez les poulains doublement mutés (homozygotes), qui ne survivront pas plus de quatre à six mois et meurent souvent à la suite d’une infection opportuniste.  Les porteurs hétérozygotes sont souvent asymptomatiques, mais peuvent avoir une plus grande incidence de néoplasie comme la sarcoïdose induite par un virus.

Références :

Hartley KO, Gell D et al. (1995) DNA-dependent protein kinase catalytic subunit: a relative of phosphatidylinositol 3-kinase and the ataxia telangiectasia gene product. Cell. 82(5) :849-856. [pubmed/7671312]

Shin EK, Perryman LE et Meek K (1997) A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol. 158(8):3565-3569. [pubmed/9103416]

Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V, Bell T, Meek K. (2002) DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene. 283(1-2):263-9. [pubmed/11867233]