Thrombasthénie de Glanzmann

Gène impliqué : ITGA2B

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, ITGA2B ; G>C

Races : Quarter horse, Thoroughbred croisé et Oldenbourg

Âge d’apparition des signes cliniques : De 6 mois à 3 ans

La thrombasthénie de Glanzmann est un problème génétique de coagulation diagnostiqué chez les chevaux Quarter horse, Thoroughbred croisé et Oldenbourg.  Les animaux qui ont un défaut dans l’agrégation plaquettaire peuvent présenter de l’épistaxis chronique, des saignements de gencives ou du purpura.  Cette dysfonction est causée par une anomalie de la sous-unité a IIb ou b III du récepteur plaquettaire pour le fibrinogène, essentiel à la réaction de coagulation.

Références :

Macieira S, Lussier J et Bédard C. (2011) Characterization of the cDNA and genomic DNA sequence encoding for the platelet integrin alpha IIB and beta III in a horse with Glanzmann thrombasthenia. Can J Vet Res. 75(3):222–227. [pubmed/22210999]