Thrombasthénie de Glanzmann

Gène impliqué : ITGA2B

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains poulains de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, ITGA2B G>C

Races : Quarter horse, Thoroughbred croisé et Oldenbourg

Âge d’apparition des signes cliniques : De 6 mois à 3 ans

La thrombasthénie de Glanzmann est un problème génétique de coagulation diagnostiqué chez les chevaux Quarter horse, Thoroughbred croisé et Oldenbourg.  Les animaux qui ont un défaut dans l’agrégation plaquettaire peuvent présenter de l’épistaxis chronique, des saignements de gencives ou du purpura.  Cette dysfonction est causée par une anomalie de la sous-unité a IIb ou b III du récepteur plaquettaire pour le fibrinogène, essentiel à la réaction de coagulation.

Références :

Macieira S, Lussier J et Bédard C. (2011) Characterization of the cDNA and genomic DNA sequence encoding for the platelet integrin alpha IIB and beta III in a horse with Glanzmann thrombasthenia. Can J Vet Res. 75(3):222–227. [Pubmed/22210999]