GBED « Glycogen-branching enzyme deficiency »

Gène impliqué : GBE1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, GBE1 ; c.102, C>A, exon 1

Races : Quarter horse, Paint horse

Âge d’apparition des signes cliniques : Environ 8 semaines

La GBED « Glycogen-branching enzyme deficiency » est une maladie génétique de stockage du glycogène rencontrée chez les chevaux Quarter horse américains.  La maladie est causée par une déficience en enzyme GBE « glycogen branching enzyme », qui joue un rôle important dans l’utilisation de l’énergie et la mobilisation du glycogène en glucose au niveau du foie.  La maladie peut causer des avortements et des mort-nés.  Les animaux atteints qui survivent après la naissance risquent d’avoir une raideur articulaire (arthrogrypose) à l’origine causée par une diminution des mouvements fœtaux.  Ils présentent aussi des signes de dysfonction au niveau du cœur, du foie et des muscles squelettiques vers 8 semaines d’âge.  Les poulains atteints survivent généralement que quelques mois.

Références :

Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG et al. (2006) Allele frequency and likely impact of the glycogen branching enzyme deficiency gene in Quarter Horse and Paint Horse populations. J Vet Intern Med. 20(5):1207-1211. [pubmed/17063718]

Ward TL, Valberg SJ et al. (2004) Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing équine glycogen Storage disease IV. Mammalian Genome 15 :570-577. [pubmed/15366377]

Tyron RC, Penedo MC, McCue ME et al. (2009) Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. JAVMA 234(1) :120-125. [pubmed/19119976]