PSSM (Myopathie à stockage de polysaccharides)

Gène impliqué : GYS1

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, GYS1 ; c.309 G>A, exon6

Races : Chevaux de trait, « Warmblood », Quarter Horse

Âge d’apparition des signes cliniques : Pendant l’effort

La myopathie à stockage de polysaccharides (PSSM) est une maladie génétique vue chez les chevaux de trait, les « Warmblood » et les Quarter Horse.  La cause du PSSM est une mutation enzymatique qui entraîne une accumulation de glycogène dans les muscles des chevaux touchés et qui dérange l’utilisation et la disponibilité du glycogène comme source d’énergie à court terme dans les muscles.  Les signes cliniques varient entre des crampes musculaires et des étirements, à des douleurs musculaires sévères et de la myoglobinurie, jusqu’à une incapacité complète de se lever.  De plus, l’animal affecté est incapable de digérer correctement les sucres à partir du grain.

Références :

McCue ME, Valberg SJ, Miller MB et al. (2008) Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics. 91(5):458-466. [pubmed/18358695]

McCue ME, Anderson SM, Valberg SJ et al. (2010) Estimated prevalence of the Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy mutation in selected North American and European breeds. Anim Genet. 41 Suppl 2:145-149. [pubmed/21070288]

McCoy AM, Schaefer R, Petersen JL et al. (2014) Evidence of positive selection for a glycogen synthase (GYS1) mutation in domestic horse populations. J Hered. 105(2):163-72. [pubmed/24215078]