PSSM (Myopathie à stockage de polysaccharides)

Gène impliqué : GYS1

Mode de transmission : Autosomique, dominant
Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains poulains de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, GYS1 c.309, G>A, exon 6

Races : Chevaux de trait, « Warmblood », Quarter horse

Âge d’apparition des signes cliniques : Pendant l’effort

La myopathie à stockage de polysaccharides (PSSM) est une maladie génétique vue chez les chevaux de trait, les « Warmblood » et les Quarter horse.  La cause du PSSM est une mutation enzymatique qui entraîne une accumulation de glycogène dans les muscles des chevaux touchés et qui dérange l’utilisation et la disponibilité du glycogène comme source d’énergie à court terme dans les muscles.  Les signes cliniques varient entre des crampes musculaires et des étirements, à des douleurs musculaires sévères et de la myoglobinurie, jusqu’à une incapacité complète de se lever.  De plus, l’animal affecté est incapable de digérer correctement les sucres à partir du grain.

Références :

McCue ME, Anderson SM, Valberg SJ et al. (2010) Estimated prevalence of the Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy mutation in selected North American and European breeds. Anim Genet. 41 Suppl 2:145-149. [Pubmed/21070288]

McCue ME, Valberg SJ, Miller MB et al. (2008) Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics. 91(5):458-466. [Pubmed/18358695]

McCue ME, Valgerg SJ, Miller Mb et al. (2008) Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis.  Genomics 91(5):458-466. [pubmed/18358695]

McCoy AM, Schaefer R, Petersen JL et al. (2014) Evidence of positive selection for a glycogen synthase (GYS1) mutation in domestic horse populations. J Hered. 105(2):163-72.[pubmed/24215078]