HERDA (Asthénie cutanée régionale équine héréditaire)

Gène impliqué : PPIB

Mode de transmission : Autosomique, récessif
Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains poulains de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, PPIB c.115 G>A, exon 1

Races : Quarter horse

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers 1,5 an

L’HERDA est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif, formant une peau qui est très fragile.  La mutation touche le gène PPIB qui affecte le fonctionnement du collagène, donnant ainsi de la peau qui n’est pas bien attachée aux autres couches sous-cutanées.  Les premiers signes cliniques des poulains affectés apparaissent vers 1,5 an et se présentent comme des lésions cutanées suite à des abrasions, notamment avec la selle.  Les lésions ont de la difficulté à guérir.  Il n’y a pas de traitement et les cas sévères doivent malheureusement être euthanasiés.  La fréquence des chevaux hétérozygotes pour l’HERDA est de 1,8 à 6,5 % chez les Quarter horse.

Références :

White SD, Bourdeau P. (2011) Prevalence of the mutation in cyclophilin B (PPIB), a causal candidate gene for HERDA, among Quarter Horses in France. Vet Dermatol. 22(2):206-208. [Pubmed/21118319]

Tryon RC, White SD, Bannasch DL. (2007) Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics. 90(1):93-102. [Pubmed/17498917]