HERDA (Asthénie cutanée régionale équine héréditaire)

Gène impliqué : PPIB

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, PPIB ; c.115 G>A, exon 1

Races : Quarter Horse

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers 1,5 an

L’HERDA est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif, formant une peau qui est très fragile.  La mutation touche le gène PPIB qui affecte le fonctionnement du collagène, donnant ainsi de la peau qui n’est pas bien attachée aux autres couches sous-cutanées.  Les premiers signes cliniques des poulains affectés apparaissent vers 1,5 an et se présentent comme des lésions cutanées suite à des abrasions, notamment avec la selle.  Les lésions ont de la difficulté à guérir.  Il n’y a pas de traitement et les cas sévères doivent malheureusement être euthanasiés.  La fréquence des chevaux hétérozygotes pour l’HERDA est de 1,8 à 6,5 % chez les Quarter Horse.

Références :

White SD, Bourdeau P. (2011) Prevalence of the mutation in cyclophilin B (PPIB), a causal candidate gene for HERDA, among Quarter Horses in France. Vet Dermatol. 22(2):206-208. [pubmed/21118319]

Tryon RC, White SD, Bannasch DL. (2007) Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics. 90(1):93-102. [pubmed/17498917]