HJEB (Épidermolyse bulleuse jonctionnelle héréditaire) (American Saddlebred)

Gène impliqué : LAMA3

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, LAMA3 ; del.6589pb, exons 24-27

Races : American Saddlebred

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance

L’HJEB (épidermolyse bulleuse jonctionnelle héréditaire) chez les chevaux Saddlebred est une maladie génétique qui se caractérise par une peau très fragile et par la présence de bulles dans la peau et sur la bouche.  La mutation qui provoque la maladie se trouve au niveau de la glycoprotéine laminine 5, qui a plusieurs rôles dans l’intégrité de la peau.  Les signes cliniques apparaissent tôt après la naissance : il y a des bulles dans la bouche évoluant en érosion, et les dents et l’émail du nouveau-né sont anormalement formés.  Les lésions de peau se trouvent surtout sur les points de friction et il peut même y avoir des pertes de sabots.  L’animal affecté peut mourir après quelques jours à cause des infections bactériennes secondaires, mais souvent il est euthanasié pour les raisons humanitaires.

Références :

Graves KT, Henney PJ, Ennis RB. (2009) Partial deletion of the LAMA3 gene is responsible for hereditary junctional epidermolysis bullosa in the American Saddlebred Horse. Anim Genet. 40(1):35-41. [pubmed/19016681]

Spirito F, Charlesworth A, Linder K et al. (2002). Animal models for skin blistering: absence of lamini5 causes hereditary junctional mechanobullous disease in the Belgian horse. Journal of Investigative Dermatology 119(3):684-691. [pubmed/12230513]