HJEB (Épidermolyse bulleuse jonctionnelle héréditaire) – American Saddlebred

Gène impliqué : LAMA3

Mode de transmission : Autosomique, récessif
Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains poulains de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, LAMA3 del.6589pb, exons 24-27

Races : American Saddlebred

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance
L’HJEB (épidermolyse bulleuse jonctionnelle héréditaire) chez les chevaux Saddlebred est une maladie génétique qui se caractérise par une peau très fragile et par la présence de bulles dans la peau et sur la bouche.  La mutation qui provoque la maladie se trouve au niveau de la glycoprotéine laminine 5, qui a plusieurs rôles dans l’intégrité de la peau.  Les signes cliniques apparaissent tôt après la naissance : il y a des bulles dans la bouche évoluant en érosion, et les dents et l’émail du nouveau-né sont anormalement formés.  Les lésions de peau se trouvent surtout sur les points de friction et il peut même y avoir des pertes de sabots.  L’animal affecté peut mourir après quelques jours à cause des infections bactériennes secondaires, mais souvent il est euthanasié pour les raisons humanitaires.

Références :

Graves KT, Henney PJ, Ennis RB. (2009) Partial deletion of the LAMA3 gene is responsible for hereditary junctional epidermolysis bullosa in the American Saddlebred Horse. Anim Genet. 40(1):35-41. [Pubmed/19016681]

Spirito F, Charlesworth A, Linder K et al. (2002). Animal models for skin blistering: absence of lamini5 causes hereditary junctional mechanobullous disease in the Belgian horse. Journal of Investigative Dermatology 119(3):684-691. [Pubmed/12230513]