Abiotrophie cérébelleuse

Gène impliqué : MUTYH (et TOE1)

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, MUTYH ; c.-1200 G>A (ou TOE1  ; G>A exon4)

Races : Arabes, cheval miniature, Gotland, Eriskay, Oldenbourg

Âge d’apparition des signes cliniques : 6 semaines à 3 mois

L’abiotrophie cérébelleuse (CA) est une maladie neurologique constatée chez les chevaux arabes et quelques autres races.  La maladie est caractérisée par une dégénérescence postnatale des cellules de Purkinje du cervelet.  La plupart des poulains apparaissent normaux à la naissance et les symptômes deviennent visibles vers l’âge de quatre mois.  Les signes cliniques sont ceux d’un dysfonctionnement cérébellaire et ils comprennent l’ataxie, les tremblements de tête, et un manque d’équilibre de la balance.  En théorie les chevaux pourraient vivre avec cette maladie ; par contre ils ne pourront pas être des sportifs et ils sont à risque d’accident vu leur défaut de proprioception.

Références :

Brault LS, Cooper CA, Famula TR et al. (2011) Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH.  Genomics 97:121-129. [pubmed/21126570]

Brault LS, Pemedo MCT (2011) The frequency of the equine cerebellar abiotrophy mutation in ino-Arabian horse breeds.  Equine Vet Journal 43(6):727-731. [pubmed/21496100]

Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK (2014) The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavander foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa.  Equine Vet Journal 46:512-514. [pubmed/24033554]