Hyperthermie maligne (Quarter Horse)

Gène impliqué : RYR1

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, RYR1 ; c.7360 C>G, exon46

Races : American Quarter Horse

Âge d’apparition des signes cliniques : Durant l’anesthésie, associé avec du stress

L’hyperthermie maligne est une maladie pharmacogénétique souvent déclenchée par l’anesthésie halogène mais aussi par un stress ou le surmenage.  La mutation du gène cause un dysfonctionnement du canal de libération du calcium du réticulum sarcoplasmique dans les muscles squelettiques.  Ce trouble entraîne la libération excessive de calcium dans les cellules musculaires et provoque ainsi un état hypermétabolique caractérisé par une élévation de la température corporelle intense, de l’hypercapnie et une acidose lactique qui peut amenée à la morte.

Références :

Aleman M, Riehl J, Aldridge BM, Lecouteur RA et al. (2004) Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle Nerve. 30(3):356-365. [pubmed/15318347]

Aleman M, Nieto JE, Magdesian KG (2009) Malignant hyperthermia associated with Ryanodine receptor 1 (C7360G) mutation in Quarter Horses. J Vet Intern Med 23:329-334. [pubmed/19220734]

Nieto JE, Aleman M (2009) A rapid detection method for the Ryanoding receptor 1 (C7360G) mutation in Quarter Horses. J Vet Intern Med 23:619-622. [pubmed/19298609]

Rosenberg H, Pollock N, Schiemann A, Bulger T, Stowell K. (2015) Malignant hyperthermia: a review. Orphanet J Rare Dis.10:93. [pubmed/26238698]