Cardiomyopathie hypertrophique (type Maine Coon)

Gène impliqué : MYBPC3

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chatons de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, MYBPC3 c.91 G>C, exon2

Races : Maine Coon

Âge d’apparition des signes cliniques : Maine Coon, avant l’âge de 4 ans

La cardiomyopathie hypertrophique est la maladie cardiaque la plus commune chez les chats.  Elle est caractérisée par une augmentation de la masse cardiaque provenant du ventricule gauche hypertrophié et non dilaté.  Cette maladie est vue chez les jeunes chats comme une maladie génétique et chez les plus vieux chats comme une maladie secondaire à l’hyperthyroïdisme.  Pour l’instant, les mutations en causes sont décrits pour le Maine Coon et le Ragdoll.  À noter que les animaux homozygotes (deux copies de la mutation) pourraient développer une forme plus sévère de HCM.

Références :

Granström S, Godiksen MT, Christiansen M, et al. (2015) Genotype-phenotype correlation between the cardiac myosin binding protein C mutation A31P and hypertrophic cardiomyopathy in a cohort of Maine Coon cats: a longitudinal study. J Vet Cardiol. 17 Suppl 1:S268-81. [pubmed/26776585]

Wess G, Schinner C, Weber K et al. (2010) Association of A31P and A74T polymorphisms in the myosin binding protein C3 gene and hypertrophic cardiomyopathy in Maine Coon and other breed cats. J Vet Intern Med. 24(3):527-532. [pubmed/20412438]

Meurs KM, Sanchez X, David RM et al. (2005) A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine Coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy. Hum. Mol. Genet. 14(23):3587-3593. [pubmed/16236761]