Cardiomyopathie hypertrophique (type Maine Coon)

Gène impliqué : MYBPC3

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, MYBPC3 ; c.91 G>C, exon2

Races : Maine Coon, Ragdoll

Âge d’apparition des signes cliniques : Pour le Maine Coon, avant l’âge de 4 ans

La cardiomyopathie hypertrophique est la maladie cardiaque la plus commune chez les chats.  Elle est caractérisée par une augmentation de la masse cardiaque provenant du ventricule gauche hypertrophié et non dilaté.  Cette maladie est vue chez les jeunes chats comme une maladie génétique et chez les plus vieux chats comme une maladie secondaire à l’hyperthyroïdisme.  Pour l’instant, les mutations en causes sont décrits pour le Maine Coon et le Ragdoll.  À noter que les animaux homozygotes (deux copies de la mutation) pourraient développer une forme plus sévère de HCM.

Références :

Granström S, Godiksen MT, Christiansen M, et al. (2015) Genotype-phenotype correlation between the cardiac myosin binding protein C mutation A31P and hypertrophic cardiomyopathy in a cohort of Maine Coon cats: a longitudinal study. J Vet Cardiol. 17 Suppl 1:S268-81. [pubmed/26776585]

Wess G, Schinner C, Weber K et al. (2010) Association of A31P and A74T polymorphisms in the myosin binding protein C3 gene and hypertrophic cardiomyopathy in Maine Coon and other breed cats. J Vet Intern Med. 24(3):527-532. [pubmed/20412438]

Meurs KM, Sanchez X, David RM et al. (2005) A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine Coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy. Hum. Mol. Genet. 14(23):3587-3593. [pubmed/16236761]