Maladie polykystique rénale (PKD)

Gène impliqué : PKD1

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chatons de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution PKD1 c.10063 C>A, exon29

Races : Bombay, British Longhair, British Shorthair, Burmilla, Cornish Rex, Devon Rex, Exotic Shorthair, Himalayen, Maine Coon, Persan, Ragdoll, Sacré de Birmanie, Scottish Fold, Selkirk Rex, Siamois

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 7 ans

La maladie polykystique rénale est une maladie génétique dont la prévalence mondiale est de 38 % dans la population des Persans et de 6 % dans la population féline totale.  Les signes cliniques associés sont de l’insuffisance rénale sévère qui apparaît vers l’âge de 7 ans.  Les reins des animaux affectés sont plus gros que la normale et présentent une forme irrégulière avec de multiples kystes remplis de liquide clair.

Références :

Scalon MC, da Silva TF, Aquino LC et al. (2014) Touchdown polymerase chain reaction detection of polycystic kidney disease and laboratory findings in different cat populations. J VET Diagn Invest. 26(4):542-546. [pubmed/24916445]

Lee YJ, Chen HY, Hsu WL et al. (2010) Diagnosis of feline polycystic kidney disease by a combination of ultrasonographic examination and PKD1 gene analysis. Vet Rec 167(16):614-618. [pubmed/21257442]

Lyons LA, Biller DS, Erdman CA et al. (2004) Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Soc Nephrol 15(10):2548-2555. [pubmed/15466259]

Nivy R, Lyons LA, Aroch I, Segev G (2015) Polycyctic kidney disease in four British shorthair cats with successful treatment of bacterial cyct infection.  J Small Animal Pract. 56(9):585-589. [pubmed/25677715]