PKD (Maladie polykystique rénale)

Gène impliqué : PKD1

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution , PKD1 ; c.10063 C>A, exon29

Races : Bombay, British Longhair, British Shorthair, Burmilla, Cornish Rex, Devon Rex, Exotic Shorthair, Himalayen, Maine Coon, Persan, Ragdoll, Sacré de Birmanie, Scottish Fold, Selkirk Rex, Siamois

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 7 ans

La maladie polykystique rénale est une maladie génétique dont la prévalence mondiale est de 38 % dans la population des Persans et de 6 % dans la population féline totale.  Les signes cliniques associés sont de l’insuffisance rénale sévère qui apparaît vers l’âge de 7 ans.  Les reins des animaux affectés sont plus gros que la normale et présentent une forme irrégulière avec de multiples kystes remplis de liquide clair.

Références :

Scalon MC, da Silva TF, Aquino LC et al. (2014) Touchdown polymerase chain reaction detection of polycystic kidney disease and laboratory findings in different cat populations. J VET Diagn Invest. 26(4):542-546. [pubmed/24916445]

Lee YJ, Chen HY, Hsu WL et al. (2010) Diagnosis of feline polycystic kidney disease by a combination of ultrasonographic examination and PKD1 gene analysis. Vet Rec 167(16):614-618. [pubmed/21257442]

Lyons LA, Biller DS, Erdman CA et al. (2004) Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Soc Nephrol 15(10):2548-2555. [pubmed/15466259]

Nivy R, Lyons LA, Aroch I, Segev G (2015) Polycyctic kidney disease in four British shorthair cats with successful treatment of bacterial cyct infection.  J Small Animal Pract. 56(9):585-589. [pubmed/25677715]