Déficience en pyruvate kinase

Gène impliqué : PKLR

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution, PKLR ; c.693+304 G>A, introns5-6

Races : Abyssin, Bengal, Chat domestique à poil court, Chat domestique à poil long, Chat des forêts norvégiennes, LaPerm, Maine Coon, Mau égyptien, Ocicat, Persan, Savannah, Sibérien, Singapura, Somali

Âge d’apparition des signes cliniques : Âge variable

La déficience en pyruvate kinase est une maladie génétique rencontrée chez plusieurs races de chats.  La maladie se caractérise par un manque en enzyme pyruvate kinase qui se traduit par une anémie hémolytique et une baisse de la longévité des érythrocytes.  Les signes cliniques incluent de la léthargie, de la faiblesse, une perte de poids, un ictère, de la diarrhée, des muqueuses pâles, une perte d’appétit et une mauvaise qualité de pelage.  La biochimie sanguine peut révéler de l’anémie, un nombre augmenté de réticulocytes agrégés, de l’hyperglobulinémie, de l’hyperbilirubinémie et une augmentation des enzymes hépatiques.  Les signes cliniques peuvent se manifester dès l’âge de six mois et ils se manifestent toujours avant l’âge de cinq ans.  La qualité de vie de l’animal dépend de la gravité de la présentation clinique et l’âge d’apparition de la maladie.

Références :

Grahn RA, Grahn JC, Penedo MC et al. (2012) Erythrocyte pyruvate kinase deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Vet Res. 8:207. [pubmed/23110753]

Kushida K, Giger U, Tsutsui T et al. (2015) Real-time PCR genotyping assay for feline erythrocyte pyruvate kinase deficiency and mutant allele frequency in purebred cats in Japan. J Vet Med Science 77(6):743-746. [pubmed/25716288]