Amyotrophie spinale

Gène impliqué : L1X1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Délétion, L1X1 ; dél140kb, exons4-6

Races : Maine Coon

Âge d’apparition des signes cliniques> : Vers l’âge de 3 à 4 mois

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique spécifique du Maine Coon.  Les premiers signes cliniques apparaissent vers l’âge de 3 à 4 mois et sont de type neurologique.  On remarque tout d’abord un chaton qui oscille de l’arrière-train et qui se fatigue plus rapidement.  La maladie se caractérise par une perte des neurones moteurs inférieurs, une dénervation musculaire, de l’atrophie musculaire, de la faiblesse et des tremblements.  Cette maladie affecte les chats à différents niveaux selon le cas et évolue plus ou moins rapidement pouvant s’étendre sur plusieurs années.

Références :

Fyfe JC, Menotti-Raymond M, David VA et al. (2006) An approximately 140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy implies an essential LIX1 function for motor neuron survival. Genome Res. 16(9):1084-1090. [pubmed/16899656]