Hypokaliémie

Gène impliqué : WNK4

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution, WNK4 ; c.2899 C>T, exon18

Races : Burmese

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 2 à 6 mois

L’hypokaliémie est une condition génétique rencontrée chez les chats Burmese.  Les animaux affectés présentent de la faiblesse épisodique des muscles squelettiques qui peut être soit généralisée ou soit localisée aux membres antérieurs.  La maladie devient généralement évidente vers l’âge de 2 à 6 mois, malgré que certains cas ne sont pas détectés avant l’âge de 2 ans.  Les signes cliniques peuvent être déclenchés par un stress ou un exercice physique.  Chez certains patients, la condition s’améliore spontanément ou avec une supplémentation en potassium sur une période de temps donné.

Références :

Malik R, Musca FJ, Gunew MN et al. (2015) Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data. J Feline Med Surg. 17(5):417-26. [pubmed/25896241]

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R et al (2012) First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One. 7(12):e53173. [pubmed/23285264]