Gangliosidose à GM2 (type Burmese)

Gène impliqué : HEXB

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Délétion, HEXB ; c.1244-8 dél.15pb, introns11-12, exon12

Races : Asian, Burmese, Burmilla

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 2 mois

La gangliosidose à GM2 (ou Sandhoff Disease) est une maladie neurodégénérative fatale causée par un manque de l’enzyme hexosaminidase qui se retrouve dans les lysosomes.  Les signes cliniques apparaissent vers l’âge de 2 mois et ils sont de type neurologique comme des tremblements de la tête et des membres postérieurs.  Les signes cliniques sont semblables à ceux de la gangliosidose à GM1, mais ils évoluent plus rapidement.  Le traitement est symptomatique et vise à alléger les souffrances de l’animal.

Références :

Bradbury AM, Morrison NE, Hwang M et al. (2009) Neurodegenerative lysosomal storage disease in European Burmese cats with hexosaminidase beta-subunit deficiency. Mol Genet Metab. 97(1):53-59. [pubmed/19231264]