Gangliosidose à GM1 (type Siamois)

Gène impliqué : GLB1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution, GLB1 ; c.1448 G>C, exon14

Races : Asian, Burmese, Chat domestique à poil court, Korat, Oriental Shorthair, Peterbald, Siamois, Thai

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès l’âge de 2 à 3 mois

La gangliosidose à GM1 est une maladie neurodégénérative causée par un manque de l’enzyme beta galactosidase dans les lysosomes.  Elle se caractérise principalement par des signes neurologiques dès l’âge de 2 à 3 mois comme des tremblements de la tête et des membres postérieurs.  Ces signes cliniques sont semblables à ceux de la gangliosidose à GM2, mais ils évoluent moins rapidement.  Le traitement est symptomatique et vise à alléger les souffrances de l’animal.

Références :

Martin DR, Rigat BA, Foureman P et al. (2008) Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis. Mol Genet Metab. 94(2):212–221. [pubmed/18353697]