PRA-rdAc (Cécité tardive)

Gène impliqué : CEP290

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution, CEP290 ; T>G, intron50+9

Races : Abyssin, American Curl, American Wirehair, Balinais, Bengal, Colorpoint Shorthair, Cornish Rex, Javanese, Munchkin, Ocicat, Oriental Shorthair, Persan, Peterbald, Siamois, Singapura, Somali, Thai, Tonkinois

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 1 à 2 ans

La cécité tardive est une maladie génétique rencontrée chez les Abyssins particulièrement, mais chez plusieurs autres races également.  Cette maladie appartient au groupe des maladies appelées « atrophie progressive de la rétine» ou « Progressive Retinal Atrophy/PRA ».  La maladie se caractérise par un développement normal des photorécepteurs (bâtonnets et cônes), puis par leur dégénération tardive.  Les animaux affectés perdent tout d’abord leur vision de nuit vers l’âge de 1 à 2 ans, puis deviennent complètement aveugles vers 3 à 5 ans.  Les chats présentent des pupilles dilatées et des réflexes anormaux de celles-ci.  Un changement d’attitude du chat peut être noté, car il deviendra hésitant dans les passages peu éclairés et il pourrait être désorienté par la dégradation de sa vue.  Il n’y a actuellement pas de traitement pour cette cécité, mais le chat peut s’y adapter et vivre une vie à peu près normale.

Références :

Menotti-Raymond M, David VA, Schaffer AA et al. (2007) Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. Journal of Heredity 98(3):211-220. [pubmed/17507457]

Menotti-Raymond M, David VA, Pflueger S et al. (2010) Widespread retinal degenerative disease mutation (rdAc) discovered among a large number of popular cat breeds. Vet J. 186(1):32-38. [pubmed/19747862]