PRA–Rdy (Cécité précoce)

Gène impliqué : CRX

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chatons de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, CRX ; c.546 dél.C, exon4

Races : Abyssin, Somali

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès l’âge de 2 semaines

La cécité précoce est une maladie génétique spécifique aux chats de race Abyssin.  Cette maladie appartient au groupe des maladies appelées « atrophie progressive de la rétine » ou «  Retinal Atrophy/PRA ».  La maladie est caractérisée par un retard dans le développement des photorécepteurs (bâtonnets et cônes) et par leur mort lors de leur différenciation (autour de l’âge de 7 mois).  Les chatons naissent avec une vision normale, par contre les signes cliniques apparaissent dès l’âge de 2 semaines.  Les chatons présentent des pupilles dilatées, des réflexes anormaux des pupilles et un nystagmus.  Il n’y a actuellement pas de traitement pour cette cécité, mais le chat peut s’y adapter et vivre une vie à peu près normale.

Références :

Menotti-Raymond M, Deckman KH, David V et al. (2010) Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 51(6): 2852-2859. [pubmed/20053974]