PRA–Rdy (Cécité précoce)

Gène impliqué : CRX

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, CRX ; c.546 dél.C, exon4

Races : Abyssin, Somali

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès l’âge de 2 semaines

La cécité précoce est une maladie génétique spécifique aux chats de race Abyssin.  Cette maladie appartient au groupe des maladies appelées « atrophie progressive de la rétine » ou «  Retinal Atrophy/PRA ».  La maladie est caractérisée par un retard dans le développement des photorécepteurs (bâtonnets et cônes) et par leur mort lors de leur différenciation (autour de l’âge de 7 mois).  Les chatons naissent avec une vision normale, par contre les signes cliniques apparaissent dès l’âge de 2 semaines.  Les chatons présentent des pupilles dilatées, des réflexes anormaux des pupilles et un nystagmus.  Il n’y a actuellement pas de traitement pour cette cécité, mais le chat peut s’y adapter et vivre une vie à peu près normale.

Références :

Menotti-Raymond M, Deckman KH, David V et al. (2010) Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 51(6): 2852-2859. [pubmed/20053974]