Mannosidose, alpha

Gène impliqué: LAMAN

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Délétion, LAMAN ; c.1748 dél.4pb, exon14

Races : Persan

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès l’âge de 2 à 3 mois

L’alpha-mannosidose est une maladie neurodégénérative fatale.  C’est une maladie causée par la déficience d’une enzyme, l’alpha-mannosidase, qui se retrouve dans les lysosomes.  La maladie se caractérise principalement par des signes neurologiques dès l’âge de 2 à 3 mois, comme des tremblements de la tête et des membres postérieurs.  Le traitement est symptomatique et vise à alléger les souffrances de l’animal.

Références :

Berg T, Tollersrud OK, Walkley SU et al. (1997) Purification of feline lysosomal a-mannosidase, determination of its cDNA sequene and identification of a mutation causing a-mannosidosis in Persian cats. Biochem. J 328:863-870. [pubmed/9396732]