Mucopolysaccharidose VI (MPS VI)

Gène impliqué : ARSB

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation :      Substitution, ARSB ; c.1427 T>C (sévère), exon8

Substitution, ARSB ; c.1558 G>A (légère), exon8

Races : Siamois

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable

La maladie mucopolysaccharidose VI est une maladie génétique spécifique aux Siamois.  C’est une maladie où l’enzyme Arylsulfatase B est déficiente ce qui mène à l’accumulation et l’excrétion urinaire du sulfate de dermatan.  Les symptômes peuvent être légère ou sévère selon la mutation exacte.  Les symptômes sévères sont caractérisés par un retard de croissance, des traits du visage anormal, des déformations squelettiques, la dégénération des articulations et par de l’implication des organes et tissus mous.  Les animaux affectes peuvent être doubles hétérozygotes.  Le système nerveux n’est pas affecté, même aux conditions sévères.

Références :

Yogalingam G, Litjens T, Bielicki J et al. (1996) Feline mucopolysaccharidosis Type VI. Characterization of recombinant N-acetylgalactosamine 4-sulfatase and identification of a mutation causing the disease. Journal of Biological Chemistry 271(44):27259-27265. [pubmed/8910299]

Crawley AC, Yogalingam G, Muller VJ et al. (1998) Two mutations within a feline mucopolysaccharidosis type VI colony cause three different clinical phenotypes. J. Clin. Invest. 101(1):109-119. [pubmed/9421472]

Crawley AC, Muntz FH, Haskins ME et al. (2003) Prevalence of mucopolysaccharidosis type VI mutations in Siamese cats. J Vet Intern Med 17(4):495-498. [pubmed/12892300]

Haskins ME, Aguirre GD, Jezyk PF, Patterson DF (1980) The pathology of the feline model of mucopolysaccharidosis VI. Am J Pathol. 101(3):657-74. [pubmed/6778219]