Surdité (associée au blanc dominant) (Locus W) 

Gène impliqué KIT

Mode de transmission : Autosomique, dominant (pénétrance complète pour la pigmentation blanche, pénétrance incomplète pour la surdité)

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, KIT ; 617pb de séquences du rétrovirus (FERV1) LTR dans l’intron1

Races : Plusieurs races

Âge d’apparition des signes cliniques : Pigmentation blanche et surdité présentes à la naissance.

Le blanc dominant ou le locus W chez le chat résulte en une absence totale de pigmentation du pelage, à savoir en un chat blanc.  Le pelage de couleur blanche venant du locus W est accepté chez de nombreuses races de chats.  Le phénotype blanc dominant est entièrement pénétrant et découle d’une insertion de séquences rétrovirales de 617pb tronquées dans le premier intron du gène KIT.  Les yeux bleus et la surdité sensorielle congénitale sont également associés à l’insertion, les deux étant des traits dominants avec une pénétration incomplète.  La surdité est due à la dégénérescence de l’oreille interne peu après la naissance et peut être partielle ou complète ainsi qu’unilatérale ou bilatérale.  Les chats homozygotes W/W sont systématiquement sourds, alors que les chats hétérozygotes (wwt/W) ont 50% de risques d’avoir des déficiences auditives.  Bien que la surdité soit particulièrement associée aux chats blancs aux yeux bleus, tous les chats blancs n’ont pas les yeux bleus et tous les chats aux yeux bleus ne sont pas sourds.  En effet, les yeux bleus observés chez les chats de race siamoise ne sont pas associés à la surdité.  Fait intéressant, l’insertion de la longueur totale des séquences rétrovirales au locus W (7 125pb) produit des taches blanches sur le pelage, mais n’est pas associée à la surdité.

Références:

David VA, Menotti-Raymond M, Wallace AC et al (2014) Endogenous retrovirus insertion in the KIT oncogene determines White and White spotting in domestic cats. Genes, Genomes, Genetics 4 :18811891. [pubmed/25085922]

Strain GM. (2015) The Genetics of Deafness in Domestic Animals. Front Vet Sci. 2:29. [pubmed/26664958]