Gangliosidose à GM2 (type Chat domestique japonais)

Gène impliqué : HEXB

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution, HEXB c.667 C>T

Races : Chat domestique japonais

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 2 mois

La gangliosidose à GM2 (ou Sandhoff Disease) est une maladie neurodégénérative fatale causée par un manque de l’enzyme hexosaminidase dans les lysosomes.   Les signes cliniques apparaissent vers l’âge de 2 mois, et ils sont de type neurologique comme des tremblements de la tête et des membres postérieurs.  Les signes cliniques sont semblables à ceux de la gangliosidose à GM1, mais ils évoluent plus rapidement.  Le traitement est symptomatique et vise à alléger les souffrances de l’animal.

Références :

Kanae Y, Endoh D, Yamato O et al. (2007) Nonsense mutation of feline bete-hexosaminidase bete-subunit(HEXB) gene causing Sandhoff disease in a family of Japanese domestic cats. Res Vet Sci. 82(1):54-60. [pubmed/16872651]