Cardiomyopathie hypertrophique (type Ragdoll)

Gène impliqué : MYBPC3

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, MYBPC3 ; c.2460 C>T exon26

Races : Ragdoll

Âge d’apparition des signes cliniques : Avant l’âge de 2 ans

La cardiomyopathie hypertrophique est la maladie cardiaque la plus commune chez les chats.  Elle est caractérisée par une augmentation de la masse cardiaque provenant du ventricule gauche hypertrophié et non dilaté.  Cette maladie est vue chez les jeunes chats comme une maladie génétique et chez les plus vieux chats comme une maladie secondaire à l’hyperthyroïdisme.  Pour l’instant, les mutations en causes sont décrites pour le Maine Coon et le Ragdoll.  À noter que les Maine Coon et les Ragdoll homozygotes pour la mutation pourraient développer une forme plus sévère de HCM.

Références :

Meurs KM, Norgard MM et al. (2007) A substitution mutation in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophi cardiomyopathy. Genomics 90(2):261-264. [pubmed/17521870]

Borgeat K, Casamian-Sorrosal D, Helps C et al. (2014) Association of the myosin binding protein C3 mutation (MYBPC3 R820W) with cardiac death in a survey of 236 Ragdoll cats.  J Vet Cardiol 16(2) :73-80. [pubmed/24906243]