Syndrome myasthénique congénital (SMC) 

Gène impliqué COLQ

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution COLQ; c.1190 G>A, exon15

Races : Devon Rex, Elfe, Sphynx

Âge d’apparition des signes cliniques : 3 mois

Le syndrome myasthénique congénital (SMC) est une maladie neuromusculaire trouvée chez le Sphinx, le Devon Rex et d’autres races de chats semblable. Une mutation dans le gène COLQ entraîne un problème de transmission du signal au niveau des jonctions neuromusculaires.  Sur le plan clinique, on peut observer chez les individus atteints des signes de faiblesse et de fatigue générale, une réduction d’activité, une démarche particulière associée à des omoplates en saillie, un mégaœsophage et de la difficulté à avaler les aliments.  Les symptômes apparaissent à l’âge de 3 mois et progressent avec le temps.  La qualité de vie et le pronostic des animaux atteints sont assez mauvais.

Références :

Malik R, Mepstead K, Yang F, Harper C (1993) Hereditary myopathy of Devon rex cats.  JSAP 34(11):539-545.

Abitbol M, Hitte C, Bossé P, Blanchard-Gutton N, Thomas A, Martignat L, Blot S, Tiret L. (2015) A COLQ Missense Mutation in Sphynx and Devon Rex Cats with Congenital Myasthenic Syndrome.  PLoS One. 10(9):e0137019. [pubmed/26327126]

Gandolfi B, Grahn RA, Creighton EK, et al. (2015) COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy. Anim Genet. 46(6):711-5. [pubmed/26374066]

Shelton GD. (2016) Myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats: A history and mini-review. Neuromuscul Disord. 26(6):331-4. [pubmed/27080328]