Osteochondrodysplasie (Scottish Fold)

Gène impliqué TRPV4

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, TRPV4 ; c.1024 G>T, exon5

Races : Scottish Fold

Âge d’apparition des signes cliniques : Les oreilles pliées deviennent évidentes après 3 semaines; l’apparition de l’ostéochondrodysplasie reste variable.

Les chats de race Scottish Fold sont connus pour leur forme d’oreilles pliée unique due à la résilience réduite du cartilage dans l’oreille.  Ceci est causé par une mutation dominante dans le gène TRPV4 qui code pour un canal ionique dans le cartilage et le tissu osseux.  Outre les effets sur l’oreille, cette mutation peut entraîner des défauts de développement du cartilage et des os dans tout le corps, notamment une ostéochondrodysplasie des membres postérieurs et des membres antérieurs distaux, une queue raide ou raccourcie ainsi qu’une atteinte articulaire dégénérative progressive.  Les oreilles pliées deviennent évidentes après environ 3 semaines.  L’âge d’apparition et la sévérité d’autres signes cliniques varient fortement entre les individus et peuvent être observés chez les animaux homozygotes double mutés (M/M) et les hétérozygotes (M/N).  Les chats présentant une ostéochondrodysplasie légère peuvent être cliniquement normaux.  La sévérité des signes cliniques est reliée à des gènes modificateurs supplémentaires non identifiés actuellement.  Dans tous les cas, l’animal homozygote (M/M) doit être évité, de sorte que les chats aux oreilles pliées doivent être accoupler seulement avec les chats aux oreilles normales.  En raison des problèmes potentiels de maladies, la race Scottish Fold n’est pas reconnue par les registres de chats européens.

Références :

Takanosu M, Takanosu T, Suzuki H, Suzuki K. (2008) Incomplete dominant osteochondrodysplasia in heterozygous Scottish Fold cats. J Small Anim Pract. 49(4):197-9. [pubmed/18339089]

Gandolfi B, Alamri S, Darby WG et al. (2016) A dominant TRPV4 variant underlies osteochondrodysplasia in Scottish fold cats. Osteoarthritis and Cartilage 24 :1441-1450. [pubmed/27063440]