Polydactylie

Gène impliqué ZPA

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations : gène ZPA

Substitution, ZPA ; c.257 G>C (mutation UK1)

Substitution, ZPA ; c.479 A>G (mutation Hw)

Substitution, ZPA ; c.481 A>T (mutation UK2)

Races : Plusieurs races

Âge d’apparition des signes cliniques : La polydactylie est évidente à la naissance

La polydactylie fait référence à la présence de doigts supplémentaires sur les pattes d’un animal.  Le chat a normalement 5 doigts sur chacune de ses pattes avant et 4 doigts sur chacune de ses pattes arrière.  Des doigts supplémentaires peuvent apparaître, généralement sur les pattes avant, pour donner un animal connu sous le nom de chat mitaine ou de « Hemingway cat ».  Historiquement, les chats polydactyles se trouvaient sur la Côte-Est de l’Amérique du Nord et sur la Côte-Ouest de l’Angleterre et étaient connus pour porter chance aux marins sur les bateaux.  La polydactylie est un trait autosomique dominant qui démontre une pénétrance incomplète.  Il a été associé à des mutations naturelles au sein de la région ZRS retrouvée en amont du gène SHH, qui code pour une protéine de signalisation impliquée dans la modélisation normale des doigts.  Ces mutations provoquent une expression excessive et ectopique du gène SHH (et de la protéine), entraînant la formation des doigts supplémentaires.

Références:

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, Hill RE (2008) Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly.  Human Molecular Genetics 17(7):978-985. [pubmed/18156157]

Lange A, Nemeschkal HL, Muller GB (2014) Biased Polyphenism in Polydactylous Cats Carrying a Single Point Mutation: The Hemingway Model for Digit Novelty. Evolutionary Biology 41(2):262-275. [https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11692-013-9267-y]