Dysplasie oculo-squelettique 2 (Short-limbed Dwarfism) (Samoyède) 

Gène impliqué : Col9A2

Mode de transmission: Autosomique récessif pour les problèmes squelettiques (nanisme), autosomique dominant avec expression variable pour les problèmes oculaires.

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début plus précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, Col9A2 ; dél 1267pb incluant exon1

Races : Samoyède

Âge d’apparition des signes cliniques : 4 à 6 semaines

La dysplasie oculo-squelettique 2 est une maladie génétique du développement chez les Samoyèdes qui implique un nanisme avec membres courts ainsi que des défauts oculaires.  Elle est causée par une mutation dans un des gènes du collagène (Col9A2).  En plus des membres raccourcis, la cécité survient souvent à un jeune âge à cause des cataractes et des rétines malformées et détachées.  Les anomalies squelettiques et les problèmes oculaires graves sont observés chez l’animal homozygote (double muté), tandis que l’animal porteur peut présenter de légères anomalies rétiniennes, mais pas de nanisme.  Une affection similaire, appelée dysplasie oculo-squelettique 1, peut survenir chez les Labrador Retrievers.  Celle-ci est causée par une mutation différente sur un autre gène du collagène.

Références :

Goldstein O, Guyon R, Kukekova A, et al. (2010) COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 21(7-8):398-408.  [pubmed/20686772]