Déficit en phosphofructokinase (PFK)

Gène impliqué : PFKM

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, PFKM ; c.2228 G>A

Races : Épagneul Boykin, Épagneul cocker américain, Épagneul cocker anglais, Épagneul springer anglais, Lévrier whippet à poil long, Lévrier whippet

Âge d’apparition des signes cliniques : Jeune adulte

La phosphofructokinase (PFK) est une enzyme essentielle au métabolisme du glycogène dans les globules rouges et les cellules musculaires, surtout durant les périodes d’exercice intense.  La déficience en PFK cause l’hémolyse prématurée des globules rouges et rend l’animal atteint intolérant à l’exercice.  Les animaux affectés présentent une anémie chronique avec des crises aiguës d’hémolyse associées à un exercice intense, un coup de chaleur ou des aboiements prolongés.  Ils deviennent léthargiques et faibles.  Lors de périodes de crise, ils font de la fièvre et leurs muqueuses buccales sont roses, très pâles, voire jaunâtres.  Ils peuvent même présenter une urine brunâtre.  Il n’y a pas de traitement à l’heure actuelle.

Références :

Gerber K, Harbey JW, D’agorne S, Wood J, Giger U (2009). Hemolysis, myopathy, and cardiac disease associated with hereditary phosphofructokinase deficiency in two Whippets. Vet Clin. Pathology 38(1):46-51. [pubmed/19228357]