Épilepsie (Lafora) (Teckel miniature à poil dur)

Gène impliqué : NHLRC1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, NHLRC1 ; insertion répétions de 12nt.

Races : Teckel miniature à poil dur

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 5 à 7ans

L’épilepsie de Lafora est une maladie neurologique chronique tardive qui se caractérise par des crises épileptiformes récurrentes et de la myoclonie (contractions musculaires rapides incontrôlées).  Les chiens atteints commencent à présenter des signes cliniques vers l’âge de 5 à 7 ans.  Alors que la maladie progresse dans le temps, d’autres signes apparaissent tels que de la dépression, de la cécité, de la somnolence, de l’ataxie et de la démence.  Les crises myocloniques peuvent être locales, avec des mouvements de la tête par exemple, ou généralisées avec des tremblements de tous les muscles du corps ainsi que des contractions violentes de la tête et du cou.  Des stimuli externes comme des jeux de lumière peuvent déclencher ces crises, mais elles peuvent également apparaître sans stimulus apparent également.  La maladie est progressive et ne répond pas bien aux traitements.

Référénces :

Lohi H, Young EJ, Fitzmaurice SN, Rusbridge C, et al. (2005) Expanded repeat in canine epilepsy. Science 307:81. [pubmed/15637270]

Sainsbury R (2014) DNA screening for Lafora’s disease in miniature wire-haired dachshunds. Vet Rec. 175(22):568. [pubmed/25480901]

Ahonen S, Seath I, Rusbridge C et al. (2018) Nationwide genetic testing towards eliminating Lafora disease from Miniature Wirehaired Dachshunds in the United Kingdom. Canine Genet Epidemiol. 5:2. [pubmed/29610669]

Swain L, Key G, Tauro A, et al. (2017) Lafora disease in miniature Wirehaired Dachshunds.  PLoS One 12(8):e0182024. [medline/28767715]