Cataracte héréditaire

Gène impliqué : HSF4

Mode de transmission : Autosomique récessif / autosomique dominant

Pour la transmission autosomique récessive, il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation :     Insertion ; HSF4 c.971 ins.C, exon9 pour autosomique récessif

                        Délétion ; HSF4 c.971 dél.C, exon9 pour autosomique dominant

Races : Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Bouledogue français, Fox-terrier à poil dur, Staffordshire Bull Terrier, Terrier de Boston

Âge d’apparition des signes cliniques : Quelques semaines à quelques mois après la naissance pour la forme autosomique récessive

Les cataractes consistent en des opacités dans le cristallin de l’œil causées par des changements dans les protéines du cristallin.  Ces opacités empêchent la lumière d’atteindre la rétine à l’arrière de l’œil et la vision du chien devient alors floue.  En général, de petites cataractes apparaissent quelques semaines à quelques mois après la naissance du chiot puis celles-ci évolueront avec le temps jusqu’à ce que le chien devienne complètement aveugle vers l’âge de 2 à 3 ans.  La génétique des cataractes est complexe, et même si quelques mutations dans quelques races sont décrites, il y aura d’autres mutations à caractériser.

Références :

Mellersh CS, Pettitt L, Forman OP et al. (2006). Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Veterinary Ophthalmology 9,5,369-378. [pubMed: 16939467]

Mellersh CS, Graves KT, McLaughlin B et al. (2007). Mutation in HAF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston Terrier. Journal of Heredity 98(5):531-533. [pubMed: 17611257]

Mellersh CS, McLaughlin B, Ahonen S et al. (2009). Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd. Veterinary Ophthalmology 12,6,372-378. [pubMed: 19883468]