Cataracte héréditaire

Gène impliqué : HSF4

Mode de transmission : Autosomique récessif / autosomique dominant

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Un ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation :     Insertion, HSF4 ; c.971 ins.C, exon9 pour autosomique récessif

Délétion, HSF4 ; c.971 dél.C, exon9 pour autosomique dominant>

Races : Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Bouledogue français, Fox-terrier à poil dur, Staffordshire Bull Terrier, Terrier de Boston

Âge d’apparition des signes cliniques : Pour la forme récessive (comme on l’a vu avec le Boston Terrier), on observe des cataractes de quelques semaines à quelques mois après la naissance. Pour la forme dominante (comme on le voit chez les bergers australiens), des cataractes peuvent se produire tout au long de la vie du chien.

Les cataractes consistent en des opacités dans le cristallin de l’œil causées par des changements dans les protéines du cristallin.  Ces opacités empêchent la lumière d’atteindre la rétine à l’arrière de l’œil et la vision du chien devient alors floue.  En général, de petites cataractes apparaissent quelques semaines à quelques mois après la naissance du chiot, puis celles-ci évolueront avec le temps jusqu’à ce que le chien devienne complètement aveugle vers l’âge de 2 à 3 ans.  La génétique des cataractes est complexe, et même si quelques mutations chez quelques races sont décrites, il reste d’autres mutations à caractériser.

Références :

Mellersh CS, Pettitt L, Forman OP et al. (2006). Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Veterinary Ophthalmology 9,5,369-378. [pubmed/16939467]

Mellersh CS, Graves KT, McLaughlin B et al. (2007). Mutation in HAF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston Terrier. Journal of Heredity 98(5):531-533. [pubmed/17611257]

Mellersh CS, McLaughlin B, Ahonen S et al. (2009). Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd. Veterinary Ophthalmology 12,6,372-378. [pubmed/19883468]