PRA-PRCD (Dystrophie des cônes et bâtonnets progressive «Progressive Rod-Cone Degeneration»)

Gène impliqué : PRCD

Mode de transmission : Autosomique récessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne sont pas à risque de développer la maladie. Ils sont toutefois porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, PRCD ; c.5 G>A, exon1

Races : American Hairless Terrier, Barbet, Berger anglais, Berger australien, Berger finnois de Laponie, Bouvier australien, Caniche (miniature, standard, toy), Chien d’eau portugais, Chien d’eau espagnol, Chien d’élan norvégien gris, Chien chinois à crête, Chien courant finlandais, Chihuahua, Épagneul Boykin, Épagneul cocker américain, Esquimau américain, Épagneul cocker anglais, Golden Retriever, Koolie, Labrador Retriever, Podengo portugais, Retriever de la Nouvelle-Écosse, Retriever de la Baie de Chesapeake, Rat Terrier, Schnauzer géant, Terrier australien à poil soyeux, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : De 3 à 5 ans

La « PRA » fait référence à l’atrophie progressive de la rétine, une famille de maladies génétiques affectant la vue chez plusieurs races de chiens.  La « PRCD » fait, quant à elle, référence à la dystrophie des cônes et des bâtonnets qui est une version autosomique de la « PRA » observée chez un certain nombre de races de chiens. C’est une maladie à déclenchement tardif dont les signes cliniques des problèmes de vision deviennent apparents de 3 à 5 ans, bien que les chiens affectés puissent présenter des profils anormaux à l’électrorétinogramme avant l’âge d’un an et demi. Les signes cliniques de la « PRCD » débutent par de la cécité nocturne (héméralopie) causée par la dégénérescence des cellules photoréceptrices des bâtonnets de la rétine, suivie d’une cécité diurne due à la dégénérescence des cellules des photorécepteurs des cônes de la rétine. Malgré le fait que l’évolution de la maladie puisse varier entre les chiens et les différentes races, la plupart des chiens affectés deviennent éventuellement aveugles.

Références :

Zangerl B, Goldstein O, Philp AR et al. (2006) Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans.  Genomics 88 :551-563. [pubmed/16938425]

Dostal J, Hrdlicova A, Horak P. (2011) Progressive rod-cone degeneration (PRCD) in selected dog breeds and variability in its phenotypic expression. Veterinarni Medicina. 56(5):243-47. [publicFiles/41402]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]