Céroide-lipofuscinose neuronale (NCL-10)

Gène impliqué : CTSD

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, CTSD ; c.597 G>A, exon5

Races : Bouledogue américain

Âge d’apparition des signes cliniques : Jeune âge

La Céroïde-lipofuscinose neuronale 10 du Bouledogue américain est une maladie causée par un défaut enzymatique dans les lysosomes qui se caractérise par l’accumulation de sous-produits métaboliques dans les cellules.  Les cellules neuronales sont particulièrement touchées, surtout les cellules du cervelet, mais aussi d’autres zones du cerveau.  Même les cellules de la moelle épinière sont touchées.  Les animaux atteints présentent des signes cliniques tels que l’ataxie, une démarche anormale, de la faiblesse musculaire.  Il n’y a pas de traitement pour la maladie, les symptômes sont progressifs, et éventuellement l’euthanasie est l’option humanitaire pour l’animal affecté.

Références :

Lien OMIA  [001505-9615]

Awano T, Katz ML, O’Brien DP, et al. (2006) A mutation in the cathepsin D gene (CTSD) in American Bulldogs with neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab. 87(4):341-8. [pubmed/16386934]

Evans J, Katz ML, Levesque D, et al. (2005) A variant form of neuronal ceroid lipofuscinosis in American bulldogs. J Vet Intern Med. 19(1):44-51. [pubmed/15715047]