Céroïde-lipofuscinose neuronale 2 (NCL-2)

Gène impliqué : TPP1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, TPP1 c.325 dél.C, exon4

Races : Teckels

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 9 mois

Le Céroïde-lipofuscinose neuronale 2 est une maladie génétique causée par un manque d’enzymes dans les cellules et une accumulation anormale de certaines protéines dans les cellules.  Le système neuronal en particulier est touché.  Les signes cliniques apparaissent à 9 mois et incluent la dégénérescence intellectuelle avec une perte du comportement appris, de l’ataxie avec des tremblements, la cécité, des convulsions et possiblement un comportement agressif.  Il y a une progression rapide des symptômes, suivie par le décès de l’animal touché vers l’âge d’un an.

Références :

Awano T, Katz ML, O’Brien DP et al. (2006) A frame shift mutation in canine TPP1 (the ortholog of human CLN2) in a juvenile Dachshund with neuronal ceroid lipofuscinosis. Molecular Genetics and Metabolism 89:254-260.[pubmed/16621647]