Myélopathie dégénérative (SOD1)

Gène impliqué : SOD1

Mode de transmission : Autosomique récessif, pénétration incomplète. 

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution simple, SOD1 c.118 G>A, exon2

Races : Airedale Terrier, American Hairless Terrier, American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Australian Kelpie, Barzoï, Beagle, Berger allemand, Berger américain miniature, Berger anglais, Berger australien, Berger australien miniature, Berger belge Groenendael, Berger belge Laekenois, Berger belge Malinois, Berger belge Tervuren, Berger blanc suisse, Berger d’Anatolie, Berger des Shetland, Berger finnois de Laponie, Berger hollandaise, Berger King, Bluetick coonhound, Border Collie, Border Terrier, Bouledogue américain, Bouledouge anglais, Bouledogue français, Bouvier australien, Bouvier australien courte queue, Bouvier bernois, Boxer, Braque allemend à poil dur, Bullmastiff, Caniches, Cardigan Welsh Corgi, Carlin, Carlin Pinscher, Chien chinois à crête, Chien d’arrêt allemand à poil dur, Chien d’arrêt frison, Chien d’eau américain, Chien de Canaan, Chien de montagne des Pyrénées, Chien de Saint-Hubert, Chien du pharaon, Chien du Saint-Bernard, Chien finnois de Laponie, Chien léopard catalouha, Chien nu du Pérou, Chien suédois de Laponie, Chien-loup de Saarloos, Chien-loup tchécoslovaque, Chow-chow, Clumber Spaniel, Colley, Colley à poil court, Colley à poil long, Coton de Tuléar, Dalmatien, Decker Terrier, Dobermann pinscher, Dogue argentin, English Coonhound, English Toy Spaniel, Épagneul Boykin, Épagneul Cavalier King Charles, Épagneul cocker américain, Épagneul cocker anglais, Épagneul tibétain, Épagneul springer anglais, Esquimau américain, Eurasier, Foxhound américain, Fox-terrier, Fox-terrier miniature, Fox-terrier à poil dur, Fox-terrier à poil lisse, Golden Retriever, Harrier, Hovawart, Husky sibérien, Jack Russell Terrier, Komondor, Kuvasz, Labrador Retriever, Laïka, Lancashire Heeler, Landseer, Lévrier anglais, Lévrier de soie, Lévrier irlandais, Lévrier persan, Lévrier whippet, Lucas Terrier, Malamute d’Alaska, Maremma Sheepdog, Mastiff anglais, Mountain Cur, Norfolk Terrier, Norwich Terrier, Olde English Bulldogge, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Pinscher allemand, Plott Hound, Podengo Portugais, Pointer anglais, Poméranien/Spitz nain, Rat Terrier, Retriever à poil plat, Retriever de la Baie de Chesapeake, Retriever de la Nouvelle-Écosse, Retriever de Terre-Neuve, Rhodesian Ridgeback, Rottweiler, Russell Terrier, Samoyède, Schnauzer géant, Schnauzer miniature, Schnauzer moyen, Sealyham Terrier, Setter Gordon, Setter irlandais rouge et blanc, Setter irlandais, Shih Tzu, Shiloh Shepherd, Spitz finlandais, Spitz loup (Keeshond), Staffordshire Bull Terrier, Tamaskan, Teddy Roosevelt Terrier, Tenterfield Terrier, Terrier australien, Terrier australien à poil soyeux, Terrier de Boston, Terrier Kerry Blue, Terrier irlandais, Terrier irlandais à poil doux, Terrier tibétain, Treeing Walker Coonhound, Wachtelhund, Welsh Corgi Pembroke, Welsh Terrier, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : En moyenne à l’âge de 9 ans

La myélopathie dégénérative est une maladie neurologique qui est présente chez plusieurs races de chiens, mais à des niveaux variées selon les cas.  Cette maladie n’est pas encore très bien documentée selon les races de chiens pour l’instant.   C’est une condition qui affecte la matière blanche de la moelle épinière et qui est équivalente à la sclérose latérale amyotrophique chez les humains.  Habituellement, les individus affectés présentent au départ de l’atrophie musculaire progressive avec une perte de coordination à la hauteur des membres pelviens.  La maladie peut progresser jusqu’à ce que l’animal soit complètement incontinent et finalement, il peut devenir paraplégique.  Les chiens perdent leur capacité à se déplacer 6 à 24 mois après le début des signes cliniques.

Références :

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Coates JR, Wininger FA. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2010 Sep; 40(5):929-50. [pubmed/20732599]

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Turba ME, Loechel R, Rombola E et al. (2017) Evidence of a genomic insertion in intron 2 of SOD1 causing allelic drop-out during routine diagnostic testing for canine degenerative myelopathy.  Animal Genetics 48(3):365-368 [pubmed/27917507]