Hyperuricosurie (HUU)

Gène impliqué : SLC2A9

Mode de transmission : Autosomique récessif avec pénétration variable

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, SLC2A9 ; c.616 G>T, exon5

Races : American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Berger allemand, Berger américain miniature, Berger anglais, Berger australien, Berger australien toy, Berger australien miniature, Berger blanc suisse, Boerboel d’Afrique du Sud, Bouledogue américain, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Braque allemand à poil court, Braque de Weimar, Chien d’eau espagnol, Chien d’eau romagnol, Chien de ferme dano-suédois, Chien de perdrix de Drente, Chien finnois de Laponie, Colley, Colley à poil court, Colley à poil long, Dalmatien, Grand épagneul de Münster, Jack Russell Terrier, Jagdterrier/Terrier de chasse allemand, Labrador Retriever, Mastiff anglais, Parson Russell Terrier, Poméranien/Spitz nain, Russell Terrier, Schapendoes néerlandais, Schnauzer géant, Shiloh Shepherd, Terrier noir russe, Vallhund suédois, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : En moyenne à l’âge de 9 ans

L’hyperuricosurie est une maladie du système urinaire qui affecte la capacité du rein à réabsorber l’acide urique de l’urine.  L’acide urique forme alors des cristaux ou des calculs dans le tractus urinaire.  Les individus affectés présentent souvent des infections urinaires récurrentes qui se caractérisent par de la douleur lors de la miction, des mictions fréquentes et en petites quantités et parfois même avec du sang.  Ces infections urinaires récurrentes peuvent être accompagnées par une perte d’appétit, de la léthargie, des vomissements, etc.  L’hyperuricosurie se manifeste plus sévèrement et plus fréquemment chez les mâles, et les calculs urinaires peuvent causer un blocage mettant la vie de l’animal en danger.

Références :

Bannasch D, Safra N, Young A et al. (2008) Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genetics 4(11):e1000246. [pubmed/18989453]

Karmi N, Brown EA, Hughes B (2010) Estimated frequency of the canine hyperuricosuria mutation in different dog breeds. J Vet Intern Med 24:1337-1342. [pubmed/21054540]

Karmi N, Safra N, Young A, Bannasch DL (2012) Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers. Am J Vet Res. 71(8):909-14. [pubmed/20673090]