LP (Leopard Complex Spotting) « Appaloosa Blindness »

Gène impliqué : TRPM1

Mode de transmission : Autosomique, dominant (taches); Autosomique, récessif (aveugle)

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, TRPM1 ; ins.1378pb, LTR rétroviral dans intron1

Races : Appaloosa

Âge d’apparition des signes cliniques : Chez les poulains pour les taches.  Chez les nouveaux nés pour les problèmes de vision.

Le « Leopard Complex Spotting » est un patron de coloration tacheté retrouvé chez les chevaux Appaloosa.  Le motif et l’ampleur des taches peuvent présenter beaucoup de variation.  Les animaux hétérozygotes, qui possèdent une copie du gène muté, tendent à avoir de plus grandes taches alors que les animaux homozygotes mutés, qui ont deux copies du gène muté, ont des taches plus petites.  Le « Leopard Complex Spotting » fait référence à une combinaison variable de taches de léopard, de sabots rayés, de sclérotique de l’œil blanche et de peau tachetée ou mouchetée autour des yeux, des lèvres et des parties génitales.  Les animaux homozygotes mutés risquent d’avoir une vision déficiente dans la pénombre, une condition appelée la cécité nocturne congénitale stationnaire ou la cécité d’Appaloosa, due à un développement défectueux de la rétine.  Les troubles de la vision sont présents dès la naissance et sont non-progressifs.

Références :

Bellone RR, Holl H, Setaluri V, Devi S et al. (2013) Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and Leopard Complex Spotting in the horse. Plos One 8(10), e78280. [pubmed/24167615]

Ludwig A, Reissmann M, Benecke N, Bellone R (2015) Twenty-five thousand years of fluctuating selection on leopard complex spotting and congenital night blindness in horses. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 370(1660):20130386. [pubmed/25487337]