Dysplasie oculo-squelettique 1 (OSD1)

Gène impliqué : COL9A3

Mode de transmission : Autosomique récessif pour les problèmes squelettiques (nanisme).  Autosomique dominant avec expression variable pour les problèmes oculaires.

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, COL9A3 ; c.10 ins.G, exon1

Races : Australian Labradoodle, Labradoodle, Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès l’âge de 4 à 6 semaines

La dysplasie oculo-squelettique 1 est une maladie qui affecte le collagène, une protéine nécessaire à la formation normale des os et des tissus conjonctifs. Les premiers signes cliniques peuvent être observés dès l’âge de 4 à 6 semaines et comprennent le nanisme et des anomalies au niveau des yeux.  Les individus affectés ont des pattes qui sont proportionnellement plus petites au reste du corps et qui s’incurvent avec la croissance de l’animal. Les anomalies oculaires consistent principalement en un décollement de la rétine et en des cataractes. Il est à noter que les animaux porteurs ne seront pas nains, mais ils pourraient présenter de subtils changements oculaires.

Références :

Goldstein O, Guyon R et al. (2010) COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal récessive oculoskeletal dysplasia. Mamm. Genome 27(7-8) :398-408. [pubmed/20686772]