Luxation du cristallin (PLL)

Gène impliqué : ADAMTS17

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution simple, ADAMTS17 c.1473+1 G>A, intron10-11

Races : American Hairless Terrier, Border Collie, Bouvier australien, Bouvier, Australien courte queue, Bull terrier miniature, Bull Terrier, Carlin Pinscher, Chien chinois à crête, Chinese Foo, Esquimau américain, Fox-terrier, Fox-terrier miniature, Fox-terrier à poil dur, Fox-terrier à poil lisse, Jack Russell Terrier, Jagdterrier/Terrier de chasse allemand, Lakeland Terrier, Lancashire Heeler, Lucas Terrier, Norfolk Terrier, Norwich Terrier, Teckel miniature à poil dur, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Puli, Pumi, Rat Terrier, Russell Terrier, Sealyham Terrier, Teddy Roosevelt Terrier, Tenterfield Terrier, Terrier Tibétain, Toy Fox Terrier, Volpino italiano, Welsh Terrier, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 2 et 8 ans

Le cristallin qui est aussi appelé la lentille est responsable de la clarté de la vision.  Il est normalement maintenu dans sa position par de petites fibres qui s’appellent la zonule.  Lorsque ces fibres deviennent fragiles et se déchirent, le cristallin se détache et bouge librement à l’intérieur de l’œil.  Il y alors une luxation du cristallin et lorsque ceci se produit, le cristallin peut soit se déposer dans la chambre antérieure directement derrière la cornée ou bien il se glisse derrière dans l’humeur vitrée.  Les individus affectés présentent typiquement de l’irritation, des battements excessifs des paupières et des larmoiements.
  La capacité visuelle de ces chiens ne peut rester intacte sans procéder à une opération du cristallin le plus rapidement possible.  Il est possible de remplacer le cristallin manquant par un cristallin artificiel.

Références :

Farias FH, Johnson GS, Taylor JF et al. (2010) An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Investigative Ophthalmology and Visual Science 51(9):4716-4721. [pubmed/20375329]

Gould D, Pettitt L, McLaughlin B et al. (2011) ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol 14(6):378-384. [pubmed/22050825]