PRA-CRD-SWD (Teckels)

Gène impliqué : NPHP4

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, NPHP4 ; dél.180pb, exon4-intron4-5

Races : Teckels

Âge d’apparition des signes cliniques : Anomalies à l’examen ophtalmique vétérinaire entre 10 mois et 3 ans.  Cécité complète atteinte en moyenne vers l’âge de 6 ans.

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine qui implique la dégénérescence des cellules de cônes et de bâtonnets.  Le PRA-CRD-SWD du Teckels est une maladie rétinienne qui apparaît à l’âge adulte.  Puisque les récepteurs de cônes (vision des couleurs) sont les premières cellules à être atteintes, l’animal commencera d’abord par perdre sa vision de jour.  La maladie évolue progressivement et les récepteurs de bâtonnets (vision dans la lumière faible) sont touchés, donc l’animal atteint commencera aussi à perdre sa vision de nuit.  Des changements au niveau de la rétine peuvent être observés à l’examen ophtalmique entre 10 mois et 3 ans.  Les animaux atteints finissent par devenir aveugles vers l’âge de 6 ans.

Références :

Wiik AC, Wade C, Biagi T et al. (2008) A deletion in nephronophthisis 4 (NPHP4) is associated with recessive code-rod dystrophy in standard wire-haired daschund. Genome Research 18: 1415-1421. [pubmed/18687878]

Wiik AC, Thoresen SI, Wade C et al. (2009) A population study of a mutation allele associated with cone-rod dystrophy in the standard wire-haired dachshund. Anim Genet. 40(4):572-4. [pubmed/19392817]

Palánová A, Schröffelová D, Přibáňová M et al. (2014) Analysis of a deletion in the nephronophthisis 4 gene in different dog breeds. Vet Ophthalmol. 17(1):76-8. [pubmed/23998563]

Downs LM, Hitti R, Pregnolato S, Mellersh CS (2014) Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds.  Vet Ophthalmol. 17(2):126-30.  [pubmed/29255994]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]