PRA-CRD-SWD (Teckels)

Gène impliqué : NPHP4

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, NPHP4 ; dél.180bp, exon4-intron4-5

Races : Teckels

Âge d’apparition des signes cliniques : Anomalies à l’examen ophtalmique vétérinaire entre 10 mois et 3 ans.  Cécité complète atteinte en moyenne vers l’âge de 6 ans.

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine dont la dégénérescence des cônes et bâtonnets fait partie.  Le PRA-CRD-SWD du Teckels est une maladie rétinienne qui apparaît à l’âge adulte.  Comme les récepteurs de cônes (vision des couleurs) sont les premières cellules à être atteintes, l’animal commencera d’abord à perdre sa vision de jour.  La maladie évolue progressivement et les récepteurs de bâtonnets (vision dans la lumière faible) sont touchés, donc les animaux atteints commencent aussi à perdre la vision de nuit.  Des changements au niveau de la rétine peuvent être observés à l’examen ophtalmique entre 10 mois et 3 ans.  Les animaux atteints finissent par devenir aveugles vers l’âge de 6 ans.

Références :

Wiik AC, Wade C, Biagi T et al. (2008) A deletion in nephronophthisis 4 (NPHP4) is associated with recessive code-rod dystrophy in standard wire-haired daschund. Genome Research 18: 1415-1421. [pubmed/18687878]