Myopathie centronucléaire (CNM)

Gène impliqué : PTPLA

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, PTPLA ; ins. 249pb (SINE), exon2

Races : Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre l’âge de 2 à 5 mois

La myopathie centronucléaire est une maladie qui affecte les Labradors Retrievers.  Les chiots atteints semblent normaux à la naissance, mais ils n’arriveront pas à prendre du poids comme les autres chiots de la portée à cause d’un manque de tonus de leur œsophage.  Entre l’âge de 2 à 5 mois, ils présenteront une perte du tonus musculaire, une démarche anormale et de l’intolérance sévère à l’exercice.  Ces signes sont d’ailleurs exacerbés lors de températures froides.  Il n’y a pas de traitement à l’heure actuelle.

Références :

Gentilini F, Zambon E, Gandini G, Rosati M, Spadari A, Romagnoli N, Turba ME, Gernone F (2011) Frequency of the allelic variant of the PTPLA gene responsible for centronuclear myopathy in Labrador Retriever dogs as assessed in Italy. J Vet Diagn Invest. 23(1):124-6. [pubmed/21217042]

Maurer M, Mary J, Guillaud L, Fender M et al. (2012) Centronuclear myopathy in Labrador retrievers: A recent founder mutation in the PTPLA gene has rapidly disseminated worldwide. PLoS One. 7(10):e46408. doi:10.1371/journal.pone.0046408. [pubmed/23071563]

Pelé M, Tiret L, Kessler JL, Blot S, Panthier JJ. (2005) SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 14(11):1417-27. [pubmed/15829503]