Myopathie centronucléaire

Gène impliqué : PTPLA

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion, PTPLA ; ins. 249pb (SINE), exon2

Races : Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre l’âge de 2 à 5 mois

La myopathie centronucléaire est une maladie qui affecte les Labradors Retrievers.  Les chiots atteints semblent normaux à la naissance, mais ils n’arriveront pas à prendre du poids comme les autres chiots de la portée à cause d’un manque de tonus de leur œsophage.  Entre l’âge de 2 à 5 mois, ils présenteront une perte du tonus musculaire, une démarche anormale et de l’intolérance sévère à l’exercice.  Ces signes sont d’ailleurs exacerbés lors de températures froides.  Il n’y a pas de traitement à l’heure actuelle.

Références :

Gentilini F, Zambon E, Gandini G, Rosati M, Spadari A, Romagnoli N, Turba ME, Gernone F (2011) Frequency of the allelic variant of the PTPLA gene responsible for centronuclear myopathy in Labrador Retriever dogs as assessed in Italy. J Vet Diagn Invest. 23(1):124-6. [pubmed/21217042]

Maurer M, Mary J, Guillaud L, Fender M et al. (2012) Centronuclear myopathy in Labrador retrievers: A recent founder mutation in the PTPLA gene has rapidly disseminated worldwide. PLoS One. 7(10):e46408. doi:10.1371/journal.pone.0046408. [pubmed/23071563]

Pelé M, Tiret L, Kessler JL, Blot S, Panthier JJ. (2005) SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 14(11):1417-27. [pubmed/15829503]