Myélopathie dégénérative (SOD1, exon1)

Gène impliqué SOD1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, SOD1 ; c.52 A>T, exon1

Races :  Bouvier bernois

Âge d’apparition des signes cliniques : 7 à 9 ans, mais variable

La myélopathie dégénérative (MD) est une maladie neurodégénérative observée chez de nombreuses races de chien. Elle est équivalente à la maladie humaine appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de « maladie de Lou Gehrig ». Le MD est une maladie progressive qui affecte la substance blanche de la moelle épinière. L’âge d’apparition moyen des signes cliniques chez le chien tourne autour de 9 ans, mais reste très variable entre les chiens. Les chiens atteints commencent généralement à présenter des symptômes d’atrophie musculaire progressive avec une perte initiale de coordination des membres postérieurs. Ils peuvent perdre leur mobilité six mois à deux ans après l’apparition de ces premiers signes. La douleur n’est pas associée à la progression des symptômes. Il n’y a pas de traitement pour la maladie. Celle-ci peut évoluer jusqu’à ce que l’animal soit incontinent et éventuellement paraplégique Souvent, l’animal affecté est euthanasié pour des raisons humanitaires avant même qu’il n’atteigne ces derniers stades.

Le MD est une maladie autosomique récessive qui présente une pénétration variable. Le facteur de risque génétique majeur chez le chien est une mutation dans l’exon 2 du gène SOD1 (c.118, G> A). Chez le bouvier bernois, une mutation supplémentaire, dans l’exon 1 du gène SOD1, a été rapportée. La mutation dans l’exon 1 est moins fréquente que celle de l’exon 2 pour cette race de chiens. Les bouviers bernois qui présentent des signes neurologiques compatibles avec la myélopathie dégénérative doivent d’abord être testés pour la mutation de l’exon 2. S’ils sont normaux ou porteurs de la mutation de l’exon 2, ils doivent alors être testés pour la mutation de l’exon 1. Il est possible qu’un bouvier bernois soit double porteur, c’est-à-dire qu’il possède une copie de la mutation de l’exon 2 et une copie de la mutation de l’exon 1. Il serait donc à risque de développer le diabète.

Références :

Wininger FA, Zeng R, Johnson GS, Katz ML, Jphnson GC, Bush WW, Karbpe JM, Cates JR (2011) Degenerative myelopathy in a bernese mountain dog with a novel SOD1 missense mutation.  J Vet Intern Med 25:1166-1170. [pubmed/21848967]

Green SL, Tolwani RJ, Varma S, Qiogmpm P, Galibert F, Cork LC (2002) Structure, chromosomal location and analysis of the canine CU/Zn superoxide dismutase (SOD1) gene. J Heredity 93(2):119-124. [pubmed/12140271]

Zeng R, Coates JR, Johnson GC et al. (2014) Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med 28(2):515-521. [pubmed/24524809]