Anomalie de l’œil du Colley (CEA)

Gène impliqué : NHEJ1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion ; NHEJ1 7,6kb dél., intron 4 à 5

Races : Berger américain miniature, Berger anglais, Berger australien, Berger australien miniature, Berger des Shetland, Border Collie, Colley, Colley à poil court, Colley à poil long, Colley barbu, Épagneul Boykin, Hokkaïdo, Lancashire Heeler, Lévrier de soie, Lévrier whippet, Lévrier whippet à poil long, Retriever de la Nouvelle-Écosse

Âge d’apparition des signes cliniques : Jeune âge

L’anomalie de l’œil du Colley, aussi appelée hypoplasie choroïdienne est une maladie oculaire développementale qui affecte la choroïde, la couche responsable du support sanguin de la rétine.  Les animaux atteints présentent une choroïde plus mince que la normale, ce qui entraine dans les cas sévères un détachement de la rétine, des hémorragies intraoculaires et la cécité.  Le degré de sévérité de cette condition varie d’un individu à l’autre et n’est malheureusement pas prévisible, si bien que des géniteurs peu sévèrement affectés peuvent donner naissance à des chiots sévèrement atteints.

Référénces :

Lowe JK et al. (2003) Linkage mapping of the primary disease locus for collie eye anomaly. Genomics 82(1):86-95. [pubMed: 12809679]

Parker HG, Kukekova AV et al. (2007). Breed relationships facilitate fine-mapping studies: A 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Research 17:1562-1571. [pubmed/17916641]

Mizukami K, Yabuki A, Endoh D et al. (2014) Investigation of parallel and simultaneous selection for collie eye anomaly and ivermectin toxicosis. Bet Rec 175:174. [pubmed/24939474]

Fredholm M, Larsen RC, Jönsson M, Söderlund MA, Hardon T, Proschowsky HF. (2016) Discrepancy in compliance between the clinical and genetic diagnosis of choroidal hypoplasia in Danish Rough Collies and Shetland Sheepdogs. Anim Genet. 47(2):250-252.  [pubmed/26732749]

Munyard KA, Sherry CR, Sherry L. (2007) A retrospective evaluation of congenital ocular defects in Australian Shepherd dogs in Australia. Vet Ophthalmol. 10(1):19-22. [pubmed/17204124]

Walser-Reinhardt L, Hassig M, Spiess B. (2009) Collie Eye Anomaly in Switzerland. Schweiz Arch Tierheilkd.151(12):597-603. [pubmed/19946851]