Alopécie avec dilution de couleur (Locus D)

Gène impliqué : Melanophilin (MLPH)

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, MLPH ; c-22 G>A, exon1

Races : Toutes les races, en particulier : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Barbet, Beagle, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Border Collie, Braque de Weimar, Chien de Rhodésie à crête dorsale, Dobermann Pinscher, Grand Danois, Grand épagneul de Münster, Labrador Retriever, Petit lévrier italien, Pinscher allemand, Pinscher nain, Retriever de la Nouvelle-Écosse, Teckels, Setter irlandais, Setter irlandais rouge et blanc, Welsh Corgi Cardigan.

Âge d’apparition de phénotype : variable, généralement après 4 mois d’âge

Pour plus d’information sur la génétique des couleurs chez le chien, visitez : Génétique du chien 2.0 : Les couleurs.

La Dilution (locus D) code pour un gène de modification de la couleur de base.  Lorsque le chien possède deux copies du gène muté, il présentera un pelage dilué ou plus pâle.  Le pigment noir est dilué vers le bleu (gris, slate), et en présence de brun vers le Isabella (lilac, fawn, buff).  La dilution du poil est parfois associée à une condition appelée alopécie ou dysplasie folliculaire, qui se présente comme de la peau sèche, un pelage terne et la perte des poils.  La dysplasie folliculaire est due à un stockage inadéquat de la mélanine dans le poil.  Éventuellement, la perte de poils devient permanente.  Ces signes apparaissent vers l’âge de 4 mois et sont souvent accompagnés d’infections bactériennes récurrentes au niveau des follicules pileux.  Même si Dilution est associée avec la dysplasie folliculaire, la génétique est plus complexe et il y a de la contribution d’autres gènes (pas encore identifiés) ainsi que de l’environnement.

Références :

Drogemuller C, Philipp U, Hasse B, Gunzel-Appel AR, Leeb T. (2007). A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of Exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Heredity 98(5) :468-473. [pubmed/17519392]

Schmutz SM, Moker JS, Clark EG, Shewfelt R. (1998) Black hair follicular dysplasia, an autosomal recessive condition in dogs. Can Vet J. 39(10):644-6. [pubmed/9789677]

Kim JH, Kang KI, Sohn HJ, Woo GH, Jean YH, Hwang EK. (2005) Color-dilution alopecia in dogs. J Vet Sci. 6(3):259-61. [pubmed/16131833]