Ichtyose (type Golden Retriever)

Gène impliqué : PNPLA1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion plus insertion, PNPLA1 ; del.3pb, ins.8pb, exon8

Races : Golden Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Très variable, mais en général avant 1 an

L’ichtyose est une maladie de la peau très fréquente dans la population canine (environ 30% des chiens sont atteints) avec contributions génétiques et/ou environnementales.  Les signes cliniques associés incluent des squames de peau au niveau du tronc et du ventre, de couleur blanchâtre à noirâtre et de la peau rugueuse, hyper-pigmentée avec apparence sale.  Les signes cliniques peuvent s’améliorer avec le temps jusqu’à disparaitre un certain temps, puis réapparaitre.  Les individus touchés sont plus à risque de faire des infections de la peau.

Références :

Grall A, Guaguère E, Planchais S, et al. (2012) PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 44(2):140-7. [pubmed/22246504]

Guaguere E, Bensignor E, Küry S, et al. (2009) Clinical, histopathological and genetic data of ichthyosis in the golden retriever: a prospective study. J Small Anim Pract. 50(5):227-35. [pubmed/19413748]

Roethig A, Schildt KJ, Welle MM, Wildermuth BE, Neiger R, Thom N. (2015) Is “milk crust” a transient form of golden retriever ichthyosis? Vet Dermatol. 26(4):265-e57. [pubmed/26178606]