PRA-RCD4

Gène impliqué : C2orf71

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, C2orf71 ; c.3149 ins.C

Races : Caniches, Setter anglais, Setter Gordon, Setter irlandais

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 10 ans

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine qui implique la dégénérescence des cellules de cônes et de bâtonnets.  Le PRA-CRD-4 est une maladie tardive pour laquelle les signes cliniques apparaissent seulement vers l’âge de 10 ans même si les changements au niveau de la rétine peuvent être observés à l’examen ophtalmique à partir de 3 ans.  Les bâtonnets (récepteurs de la lumière faible) sont les premières cellules à être atteintes donc l’animal commencera donc par perdre sa vision de nuit et sa vision périphérique.  La maladie évolue progressivement pour affecter les cônes (récepteurs des couleurs) et l’animal finit par perdre aussi la vue de jour pour finalement devenir aveugle.

Références :

Downs LM, Bell JS, Freeman J, Hartley C, Hayward LJ, Mellersh CS (2013) Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Animal Genetics 44(2):169-177. [pubmed/22686255]

Downs LM, Hitti R, Pregnolato S, Mellersh CS (2014) Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds.  Vet Ophthalmol. 17(2):126-30. [pubmed/29255994]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]