PRA-RCD4

Gène impliqué : C2orf71

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion, C2orf71 c.3149 ins.C

Races : Caniches, Setter anglais, Setter Gordon, Setter irlandais

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 10 ans

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine dont la dégénérescence des cônes et des bâtonnets en fait partie.  Le PRA-CRD-4 est une maladie tardive ou les signes cliniques apparaissent seulement vers l’âge de 10 ans même si les changements au niveau de la rétine peuvent être observés à l’examen ophtalmique à partir de 3 ans.  Les bâtonnets (récepteurs de la lumière faible) sont les premières cellules à être atteintes donc l’animal commencera à perdre sa vision de nuit et sa vision périphérique.  La maladie évolue progressivement pour affecter les cônes (récepteurs des couleurs) et l’animal finit par perdre aussi la vue de jour pour finalement devenir aveugle.

Références :

Downs LM, Bell JS, Freeman J, Hartley C, Hayward LJ, Mellersh CS. (2013) Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Animal Genetics 44(2):169-177. [pubmed/22686255]