Ataxie héréditaire (juvénile)

Gène impliqué : RAB24

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : substitution simple, RAB24 c.113 A>C, exon1

Races : Old English Sheepdog (Bobtail), Setter Gordon

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable, entre 6 mois et 4 ans

L’ataxie héréditaire est une maladie progressive qui se développe sur plusieurs mois voire plusieurs années et qui touche principalement le Bobtail et le Setter Gordon dès l’âge de 6 mois jusqu’à 4 ans.  Ce sont les fibres de Purkinje du cervelet qui sont primairement affectées.  Les signes cliniques incluent un manque de coordination dans les mouvements, un manque d’équilibre, une posture tendue, des tremblements de la tête et des pattes et l’animal a du mal à se repérer dans l’espace.  Les animaux finissent par ne plus être capables de monter les escaliers ni même de se tenir debout.

Références :

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G et al. (2014) Canine hereditary ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLOS Genetics 10(2):e1003991.[pubmed/24516392]