Ataxie héréditaire (Bobtail, Setter Gordon)

Gène impliqué : RAB24

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : substitution simple, RAB24 c.113 A>C, exon1

Races : Bobtaill, Setter Gordon

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable entre 6 mois et 4 ans

L’ataxie héréditaire est une maladie progressive qui se développe sur plusieurs mois voire plusieurs années et qui touche principalement le Bobtail et le Setter Gordon dès l’âge de 6 mois jusqu’à 4 ans.  Ce sont les fibres de Purkinje du cervelet qui sont primairement affectées.  Les signes cliniques incluent un manque de coordination dans les mouvements, un manque d’équilibre, une posture tendue, des tremblements de la tête et des pattes et l’animal a du mal à se repérer dans l’espace.  Les animaux finissent par ne plus être capables de monter les escaliers ni même de se tenir debout.

Références :

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G et al. (2014) Canine hereditary ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLOS Genetics 10(2):e1003991. [pubmed/24516392]