Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe) (type Setter)

Gène impliqué : GALC

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, GALC ; c.790_791 ins. 78pb, exon8

Races : Setter irlandais, Setter irlandais rouge et blanc

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 3 à 18 mois

La leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe) est une maladie de surcharge lysosomale du système nerveux central.  Cette maladie se caractérise par la perte des fibres de myéline qui sont absolument essentielles pour la conduction des influx nerveux.  Chez les animaux atteints, une enzyme est défectueuse et le recyclage des galactocérébrosides (un composant de la myéline) est dysfonctionnel.  Les galactocérébrosides s’accumulent dans les cellules, mais avec le temps, les cellules ne sont plus capables de produire de la myéline.  Les signes cliniques apparaissent donc quelques mois après la naissance (entre 3 et 18 mois) et incluent de l’ataxie, de la parésie des membres, des tremblements, de la cécité.  Cette maladie va mener à la mort.

Références :

Lien OMIA [000578-9615]

McGraw RA, Carmichael KP (2006) Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Iris setters. Vet Journal 171:370-372. [pubmed/16490723]